Мраморная болезнь (Болезнь Албертса-Шенберга, Врожденный остеосклероз, Врожденный семейный диффузный остеосклероз, Гиперостотическая дисплазия, Остеопетроз)

Болезнь Мрамора (болезнь Альберта-Шенберга, врожденный остеосклероз, семейный диффузный врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, остеопетроз)

Мраморная болезнь — редкое наследственное заболевание, при котором происходит утолщение костей скелета и закрытие каналов костного мозга плотной костной тканью. Обычно впервые появляется в детстве. Сопровождается утомляемостью при ходьбе и болями в конечностях. Возможны патологические переломы. Из-за закрытия каналов костного мозга развивается анемия, сочетающаяся с увеличением печени и селезенки. Возможны деформации скелета, отсроченное прорезывание зубов, нарушение зрения из-за сдавления зрительного нерва. Диагноз устанавливается на основании объективных данных, результатов рентгенографии и других исследований. Лечение симптоматическое, в большинстве случаев консервативное.

    Общие сведения

    Болезнь Мрамора (болезнь Альберта-Шенберга, остеопетроз, гиперостотическая дисплазия, врожденный остеосклероз, семейный диффузный врожденный остеосклероз) — редкое наследственное заболевание, сопровождающееся уплотнением костей скелета и уменьшением пространства костного мозга. Заболевание впервые было описано в 1904 году немецким врачом Альбертс-Шенбергом. В среднем выявляется у 1 ребенка на каждые 200-300 тысяч новорожденных, однако в некоторых этногенных группах количество больных может увеличиваться. Так, в Чувашии симптомы заболевания обнаруживаются у 1 из 3,5 тыс. Детей, в Марий Эл — у 1 из 14 тыс. Детей. Такая высокая заболеваемость обусловлена ​​особенностями этногенеза коренных жителей этих мест республики. Лечение мраморной болезни проводят травматологи-ортопеды.

    Болезнь Мрамора (болезнь Альберта-Шенберга, врожденный остеосклероз, семейный диффузный врожденный остеосклероз, гиперостотическая дисплазия, остеопетроз)

    Болезнь мрамора

    Причины

    Мраморная болезнь передается аутосомно-рецессивным путем. Причина изменения структуры костей — глубокие нарушения фосфорно-кальциевого обмена и дисбаланс между разрушением старой костной ткани и образованием новой. В результате корковый слой кости утолщается, пространство костного мозга сужается до полного исчезновения. Развивается прогрессирующий остеосклероз, кости становятся очень плотными и в то же время хрупкими. Из-за закрытия каналов костного мозга возникает гипопластическая анемия, сопровождающаяся компенсаторным увеличением лимфатических узлов, печени и селезенки.

    Патанатомия

    На вскрытии кости больного мраморной болезнью тяжелые, плохо распилены, но легко раскалываются. На разрезе видна поверхность с гладкой структурой, внешне похожей на полированный мрамор. Остеосклеротические изменения развиваются в основном за счет эндоста. В этом случае могут наблюдаться выросты надкостницы, из-за которых на поверхности костей образуются не плотные участки, как в норме, но губчатые. Медуллярные каналы трубчатых костей сужены или полностью замещены плотной костной тканью. Патологические процессы более выражены в зонах роста. Особенно яркие изменения выявляются в верхней трети голени и плечевой кости, а также в нижней трети бедра и лучевой кости: эти участки «набухают» и приобретают луковичную форму.

    Губчатая ткань плоских костей (позвонков, ключицы, черепа) заменяется плотным костным веществом. Разрастание костной ткани может увеличивать и деформировать череп. Сужение отверстий для выхода черепных нервов вызывает прогрессирующее ухудшение зрения и усиление потери слуха. Из-за неравномерной перестройки коркового слоя и образования шероховатостей на внутренней поверхности черепа могут возникать эпидуральные, реже — субдуральные кровоизлияния.

    При проведении гистологического исследования выявляется увеличение массы и нарушение архитектуры костного вещества. Костные клетки беспорядочно сгруппированы и образуют характерные округлые слоистые структуры, неравномерно расположенные в областях энхондрального роста. Из-за скопления таких структур нарушается архитектура кости, кость больного мраморной болезнью становится менее прочной, неспособной выдерживать нормальные нагрузки.

    Симптомы мраморной болезни

    Заболевание можно обнаружить у женщин и мужчин любого возраста, от детства до старости. Однако чаще симптомы мраморной болезни проявляются в детстве. В некоторых случаях процесс протекает бессимптомно, и уплотнение кости становится случайной находкой во время рентгенологического исследования по поводу другого заболевания или травмы.

    Выраженность клинических симптомов при болезни мрамора, как правило, зависит от времени появления первых признаков. Раннее начало связано с более грубыми изменениями различных органов и систем. При развитии мраморной болезни в первые годы жизни у детей выявляется гидроцефалия, возникающая из-за уплотнения и разрастания костей основания черепа. Больные отстают в росте, поздно начинают ходить, часто страдают нарушениями слуха и зрения. Также характерны позднее прорезывание зубов и повышенная склонность к развитию кариеса.

    С последующим развитием мраморной болезни утомляемость при ходьбе и боли в конечностях становятся поводом для обращения к специалистам в области травматологии и ортопедии. Иногда болезнь мрамора диагностируется после патологического перелома. Чаще всего поражаются бедренные кости, переломы обычно поперечные, возникают с легким травматическим действием, срастаются в обычное время (за исключением переломов шейки бедра, при которых сращения не происходит). В некоторых случаях остеомиелит развивается в области перелома. При одонтогенной инфекции может возникнуть остеомиелит нижней челюсти. При осмотре физическое развитие пациента обычно в норме. В отдельных случаях выявляются деформации конечностей: варусное искривление верхних бедер, тазоподобные деформации ног и т.д.

    Диагностика

    Для уточнения диагноза назначается рентгенологическое исследование плоских и трубчатых костей: рентген черепа, рентген позвоночника, рентген бедер и так далее. Все изображения демонстрируют сильное уплотнение костной ткани. Эпифизарные отделы трубчатых костей округлые и утолщенные, в области метафизов определяются булавовидные утолщения. Все кости непрозрачны для рентгеновских лучей, корковый слой и костномозговой канал не видны. Иногда в метафизарных областях встречаются участки поперечного освещения.

    Уменьшение или закрытие каналов костного мозга вызывает нарушение кроветворения. У больных мраморной болезнью развивается гипохромная анемия различной степени тяжести. Кожа бледная, возможны головокружение, слабость, повышенная утомляемость. При обследовании обнаруживается компенсаторное увеличение лимфатических узлов, гепатомегалия и спленомегалия. В крови лимфоцитоз определяется с появлением незрелых форм — нормобластов. Мутации в генетическом материале идентифицируются молекулярно-генетическим тестированием.

    При подозрении на нарушение деятельности тех или иных органов больных мраморной болезнью направляют на соответствующее исследование. При изменениях кроветворной системы назначается консультация гематолога, общий анализ крови и УЗИ органов брюшной полости, при нарушении зрения — консультация офтальмолога, панорамный рентген орбиты в двух проекциях, оптические и электрофизиологические исследования, при потере слуха — отоларингологическое обследование, аудиометрия и исследование слуховых вызванных потенциалов.

    Лечение мраморной болезни

    Патогенетической терапии нет. Симптоматическое лечение проводится, направленное на укрепление нервной и опорно-двигательного аппарата. Пациентам рекомендуется употреблять в пищу продукты, богатые витаминами (натуральные соки, творог, свежие фрукты и овощи), даны направления для массажа, физиотерапии и спа-процедур. При анемии назначают препараты железа, проводят поддерживающую витаминотерапию, в тяжелых случаях проводят массовые переливания эритроцитов.

    При патологических переломах проводятся стандартные лечебные мероприятия: репозиция, наложение гипса или скелетного вытяжения и др. при переломах бедра выполняется артропластика бедра. При выраженной деформации костей голени проводится корригирующая остеотомия. Лечение остеомиелита проводится по стандартной схеме, которая включает антибактериальную терапию, иммобилизацию, дезинтоксикационные мероприятия, стимуляцию иммунитета, вскрытие и дренирование абсцессов.

    Прогноз и профилактика

    При своевременной профилактике и адекватном лечении осложнений прогноз мраморной болезни в целом благоприятный, за исключением злокачественных форм с ранним началом и повреждением миелоидной ткани. Смерть наступает из-за повышенной анемии или сепсиса при остеомиелите, возникшем в результате патологического перелома или одонтогенной инфекции. Профилактика не разработана.

    Поделиться:
    ×
    Рекомендуем посмотреть