Клинодактилия
Клинодактилия — врожденная аномалия, сопровождающаяся искривлением пальцев или изменением их положения относительно оси конечности. Поражение симметричное, чаще всего выявляется на руках, им страдает мизинец или мизинец и безымянный палец. Диагноз ставится на основании обследования, данных осмотра и рентгенологического исследования, в большинстве случаев патология не влияет на функцию руки и не требует коррекции. При выраженном искривлении показана остеотомия.
Общие сведения
Клинодактилия — чрезвычайно распространенная аномалия развития пальцев. Встречается у каждых 6-7 человек населения, преобладают легкие формы. Как правило, дефект наблюдается изолированно или сочетается с другими незначительными аномалиями развития. Его можно найти при некоторых анеуплоидных синдромах и генетических мутациях. Он существует с рождения, прогрессирует до конца полового созревания. Мужчины страдают чаще, чем женщины.
Клинодактилия
Причины клинодактилии
Есть три варианта искривления пальцев. Первый — это самостоятельное заболевание с аутосомно-доминантным наследованием. Второй — образование в результате спонтанной мутации. Третий — это проявление в составе хромосомных и генных болезней. Он часто обнаруживается при анеуплоидиях, таких как синдром Дауна, синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Может присутствовать при синдроме Эдвардса. Определяется у пациентов со следующими генетическими заболеваниями:
- синдром Рассела-Сильвера;
- синдром Робертса;
- синдром Фейнгольда;
- синдром Корнелии де Ланге;
- анемия Фанкони.
Внесение клинодактилии в число признаков тяжелых врожденных заболеваний позволяет своевременно диагностировать эти патологии. Если на УЗИ плода обнаруживается отклонение от нормы, беременную направляют на консультацию к генетику, при наличии показаний проводится исследование кариотипа. Клинодактилия иногда сочетается с другими несиндромальными пороками развития пальцев, например, брахидактилией или полидактилией. Редкий вариант патологии: искривление первых пальцев стопы наблюдается при фибродисплазии.
Патогенез
Причина искривления пальцев — нарушение роста средней фаланги, преимущественно в ее дистальной части. Из-за неравномерного роста фаланга принимает С-образную форму, кость имеет вид треугольника или трапеции. В раннем возрасте деформация малозаметна, пик прогрессирования клинодактилии приходится на период полового созревания. После завершения роста искривление не ухудшается.
Классификация
Выделяют 3 степени клинодактилии:
- 1 градус — угол искривления не превышает 10-15 градусов, пропорции пальца не изменены;
- 2 градуса — дистальная фаланга отклонена на 15-20 градусов, палец укорачивается;
- степень 3: угол наклона более 20 градусов, имеется выраженная деформация пальца.
Симптомы клинодактилии
Единственный признак изолированной патологии — искривление концевых отделов пятого или четвертого и пятого пальцев. Большинство пациентов не жалуются, функции рук полностью сохранены. При клинодактилии 3 степени возможны ограничения движений в дистальном межфаланговом суставе, незначительное нарушение захвата, наиболее заметно при поражении двух пальцев каждой руки. Никаких сложностей.
Диагностика
Клинодактилия диагностирует врач-ортопед. При обнаружении признаков врожденной синдромальной патологии пациентов направляют на консультацию к специалистам соответствующего профиля. В процессе диагностики выполняются следующие процедуры:
- Голосование. Врачи просматривают данные личного и семейного анамнеза, которые отражают наличие аналогичного порока развития у родственников и прогрессирование клинодактилии в период полового созревания.
- Визуальный осмотр. Специалист оценивает степень искривления пальцев и сохранность функций кисти.
- Рентген пальца. На снимках видно искривление оси пораженных пальцев, клиновидную деформацию средних фаланг.
- КТ или МРТ руки. Редко требуется. Может быть назначен при обследовании детей раннего возраста с тяжелой клинодактилией, сопутствующими пороками развития.
Лечение клинодактилии
Лечение патологии только хирургическое. Выполняется в сочетании с другими аномалиями пальцев и кисти, недугами пациента с клинодактилией 3 степени из-за ограничения функции кисти. Чаще всего причиной операции становится недовольство пациента внешним видом руки. В зависимости от возраста и степени деформации выполняются следующие варианты остеотомии:
- Закрытый в форме клина. Изогнутая фаланга отделяется от остеотома через небольшой разрез. Изменилось расположение отломков, отломки фиксируются иглами. Методика чаще всего применяется у детей. Преимущество этого метода — минимальная инвазивность, недостатки — возможное уменьшение длины пальца и необходимость новой коррекции по мере роста пациента.
- В форме открытого клина. В области средней фаланги делается Z-образный разрез, после остеотомии между отломками на укороченной стороне фаланги помещается аутотрансплантат. Образовавшиеся лоскуты смещены, рана ушита. Преимущество метода — сохранение длины пальца, недостатки — большая травма, необходимость сбора трансплантата с гребня подвздошной кости или с малоберцовой кости.
- Преобразован. Делается такой же разрез, как и в предыдущем случае. На длинной стороне фаланги иссекают костный клин, затем помещают между фрагментами на короткой стороне. Рана закрывается смещенными лоскутами. К недостаткам метода можно отнести интенсивность работы и достаточно высокую травматичность. Преимущество — сохранение длины фаланги без трансплантата. Чаще всего операция проводится у взрослых.
В послеоперационном периоде делают перевязки, назначают анальгетики и антибиотики. В программу реабилитации входят физиотерапия, лечебная гимнастика, массажи.
Прогноз
Прогноз благоприятный. По достижении совершеннолетия патология не прогрессирует, функция руки у подавляющего большинства пациентов полностью сохраняется. Исход после операции у пациентов с тяжелой клинодактилией хороший. При соблюдении рекомендаций врача и своевременном развитии руки внешний вид и функции конечности полностью восстанавливаются.
Профилактика
Ввиду врожденного характера и благоприятного течения профилактика изолированной клинодактилии невозможна и не нужна. Обнаружение этого клейма эмбриогенеза при ультразвуковом обследовании плода является поводом для исключения мутаций, особенно при отсутствии близких родственников с клинодактилией.
