Эктродактилия

Эктродактилия

Эктродактилия — это порок развития конечностей, при котором наблюдается отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев рук и ног, иногда с вовлечением пясти и плюсны. Как правило, количество пальцев ног уменьшается или некоторые пальцы ног недоразвиты, а по средней линии кисти или стопы появляется глубокая расщелина. При атипичном вырезе горловины промежуточные компоненты недоразвиты или отсутствуют, определяется углубление межпальцевого промежутка. Патология диагностируется на основании обследований, данных рентгена, УЗИ, КТ, МРТ и других методов визуализации. Лечение: операции по устранению внешнего дефекта и увеличению функциональности сегмента.

    Общие сведения

    Эктродактилия — это редукционная аномалия дистальных отделов конечностей. Его можно обнаружить отдельно или в сочетании с другими врожденными аномалиями конечностей. Он встречается у 1 из 90–150 тысяч новорожденных. В отличие от многих других ортопедических дефектов, он носит преимущественно наследственный характер, часто связанный с определенными патологиями других органов и систем. Выраженность дефекта существенно различается: от небольшого углубления межпальцевого промежутка до крупной, как клешня, деформации.

    Эктродактилия

    Эктродактилия

    Причины эктродактилии

    В 90% случаев патология развивается из-за наследственных мутаций. Обычно страдают 7 хромосом, реже — 3 хромосомы. Аномалия передается по аутосомно-доминантному типу, связана с эктодермальной дисплазией, пороками развития слезных и мочевыводящих путей и лицевыми расщелинами. Имеются сообщения о Х-сцепленном и аутосомно-рецессивном наследовании. В остальных случаях причиной становятся следующие неблагоприятные факторы, влияющие на плод во время беременности:

    • новообразования матки;
    • эндокринные нарушения у матери;
    • инфекционные заболевания матери;
    • воздействие ионизирующего излучения и тератогенных веществ;
    • нарушения плацентарного кровообращения различного происхождения.

    Классификация

    Учитывая особенности изменений строения, отсутствие отдельных сегментов, наличие сопутствующих деформаций, выделяют два варианта эктродактилии:

    • Начальный. Дистальное недоразвитие сегментов. В легких случаях поражаются только ногтевые фаланги. При дефектах средней степени выраженности поражаются ноготь и средние фаланги. В наиболее тяжелых случаях дистальные сегменты отсутствуют, проксимальные отсутствуют или развиты слабо. Сопутствующих деформаций мягких тканей не обнаружено.
    • Вторичный. Для сокращения сегмента такие же закономерности характерны для первичной эктродактилии. Аномалия связана с различными сопутствующими дефектами, включая синдактилию, брахидактилию и клинодактилию.

    По количеству пальцев различают моно-, ди-, три- и тертрадактилию. Наиболее распространенный вариант — дидилия с когтеобразным расщеплением дистального сегмента конечности ракообразным. Поражение при эктродактилии обычно двустороннее.

    Симптомы эктродактилии

    Порок развития обнаруживается при рождении. Обращает на себя внимание необычный внешний вид ручек или ножек малыша. Некоторые пальцы ног недоразвиты или отсутствуют. Часто выявляются два деформированных пальца ноги с трещиной на стопе или руке. Степень ограничения функции пораженных конечностей существенно варьирует в зависимости от тяжести заболевания.

    Осложнения

    Эктродактилия предполагает нарушение социальной адаптации из-за наличия серьезного косметического дефекта. Дети с данной патологией часто невротичны, избегают сверстников, что негативно сказывается на их психоэмоциональном развитии. Дисфункция рук приводит к инвалидности. При эктродактилии стоп наблюдается нефизиологическое распределение нагрузки при стоянии и ходьбе, это приводит к развитию искривления позвоночника, раннему остеохондрозу и остеоартрозу суставов нижних конечностей.

    Диагностика

    Патологию выявляют врачи-ортопеды. Диагностика проста. Диагностические исследования направлены на выяснение возможной наследственной природы аномалии, оценку степени тяжести и характеристик аномалии с целью разработки плана хирургического лечения. Во время осмотра проводятся:

    • Сборник семейной истории. Поскольку эктродактилия часто является частью симптомокомплекса, характерного для наследственной патологии, пациента или его родителей спрашивают, были ли типичные случаи поражения опорно-двигательного аппарата и других органов семьи.
    • Рентгеновский снимок. На снимках видно отсутствие или недоразвитие костей пальцев, иногда пястных и плюсневых костей. Методика позволяет оценить степень выраженности изменений костной системы, спланировать операцию.
    • КТ и МРТ. Они выполняются для уточнения результатов рентгенографии, позволяют детализировать уникальные особенности строения стоп или рук на основе послойного исследования и создания трехмерной модели.
    • Ультразвук. Для оценки состояния и особенностей строения мягких тканей проводится ультразвуковое исследование. Для изучения особенностей кровоснабжения сегмента проводится ультразвуковая допплерография или дуплексное исследование.
    • Неврологическое исследование. Нарушения развития костей и мягких тканей определяют индивидуальные особенности иннервации аномальных сегментов, которые необходимо учитывать при проведении хирургических вмешательств. Эти особенности выявляются при неврологическом осмотре, электромиографии и других исследованиях.
    • Генетические исследования. Показано при наличии данных о наследственном характере патологии. При вероятности рождения ребенка с эктродактилией их проводят не только в послеродовой период, но и на этапе внутриутробного развития.

    Наследственная эктродактилия связана с большой вероятностью множественных врожденных аномалий, поэтому при подозрении на этот вариант заболевания показано обширное обследование. Больной осмотрен офтальмологом, отоларингологом и стоматологом. Назначаются консультации уролога и гастроэнтеролога. Перечень инструментальных и лабораторных исследований определяется выявленными нарушениями.

    Дифференциальная диагностика изолированной эктродактилии проводится при амниотических перетяжках, брахидактилии, расщеплении кисти. При выявлении наследственной природы заболевания различают синдром эктродактильно-дермальной дисплазии, синдром ВЗРОСЛЫХ, синдром LMS, синдром Реппа-Ходжкина и некоторые другие.

    Лечение эктродактилии

    Лечение патологии только хирургическое. Целью лечения является восстановление функциональности дистальных сегментов конечностей, устранение или минимизация косметического дефекта. При операциях на стопах достигается равномерное распределение нагрузки и правильное положение ног во время ходьбы. При ручном вмешательстве они дают возможность захватывать предметы.

    Операции обычно проводятся в отделении микрохирургии, часто с участием нейрохирургов и сосудистых хирургов. Могут использоваться следующие методы:

    • Отрыв пальца с замещением дефекта лоскутом кожи и мягких тканей.
    • Перенос пальцев стопы на руку.
    • Артропластика сустава, частичное иссечение мягких тканей, препятствующих движению.
    • Эндопротез сустава кисти.

    Часто используются комбинированные методы, вмешательства проводятся в несколько этапов. В послеоперационном периоде проводится длительная реабилитация, направленная на формирование новых двигательных стереотипов.

    Прогноз

    Прогноз при эктродактилии определяется тяжестью и локализацией порока. При клешневидных дефектах стоп шансы на восстановление опорной и ходовой функций считаются хорошими. При аномалиях развития рук результат более неопределенный, сильно различается у разных пациентов, зависит от степени тяжести нарушений, своевременности и правильности выбора тактики вмешательства и объема реабилитационных мероприятий.

    Профилактика

    Единственный способ предотвратить наследственную эктродактилию, сочетающуюся с другими пороками развития, — это раннее выявление патологии в пренатальном периоде и прерывание беременности. Вероятность возникновения изолированных дефектов можно снизить при своевременном лечении заболеваний матери, исключив влияние негативных факторов на плод.

    Поделиться:
    ×
    Рекомендуем посмотреть