Брахицефалия

Брахицефалия

Брахицефалия — это деформация, при которой голова укорачивается в переднезаднем направлении, становится широкой. Возникает из-за преждевременного разрастания черепных швов (формирование синостоза). Часто сопровождается внутричерепной гипертензией, которая при отсутствии лечебных мероприятий может привести к нарушениям в умственном развитии ребенка, возникновению неврологической симптоматики. Часто сочетается с деформациями лица. Диагноз ставится на основании результатов обследования, данных методов исследования аппарата. Требуется раннее хирургическое лечение.

    Общие сведения

    Брахицефалия в широком смысле слова — это круглая голова. В антропологии этот термин используется для описания вариаций формы черепа у представителей разных рас. Этот тип может встречаться у людей любой национальности, но чаще всего встречается у некоторых монголоидов и меланезийцев и не требует лечения. Патологическую брахицефалию следует отличать от физиологической брахицефалии. Этот термин используется в медицине, он указывает на деформацию черепа, которая вызвана преждевременным появлением синостоза, несет неблагоприятные эстетические и органические последствия и требует хирургической коррекции.

    Брахицефалия

    Брахицефалия

    Причины брахицефалии

    Непосредственной причиной нарушения формы черепа является преждевременное двустороннее инфицирование венечного шва. Выявлена ​​наследственная предрасположенность. У многих пациентов патология является частью редких генетических синдромов: Крузона, Пфайффера, Апера, Сетре-Шотцена. Для этой группы заболеваний характерно сочетание деформаций черепа, аномалий развития конечностей или осевого скелета. Большинство мутаций затрагивают ген FGFR2. Они могут передаваться по аутосомно-доминантному типу или возникать спонтанно.

    При некоторых заболеваниях мутации de novo связаны с возрастом и полом родителя. Например, при синдроме Апера дефект часто проявляется в отцовских гаметах, и вероятность мутации увеличивается с возрастом. Распространенность патологий невысока, очень часто (с частотой 1 больной на 65 тысяч новорожденных) возникает синдром Крузона. Изолированная брахицефалия реже диагностируется как синдромная. В обеих группах пациентов преобладают девушки (66-79%).

    Патогенез

    Венечный шов располагается между лобной и теменной костями. Его преждевременное слияние ограничивает дальнейший рост в сагиттальном направлении, поэтому при брахицефалии голова начинает расти в стороны и вверх. В сочетании с другими синостозами череп может приобретать необычный вид, например, лист клевера. Форма головы при множественном синостозе определяется порядком появления и выраженностью спаек.

    Из-за большой площади сращения при двустороннем сращении лобной и теменной костей повышается вероятность развития внутричерепной гипертензии, которая может стать причиной умственной отсталости и неврологических расстройств. Повышение внутричерепного давления выявляется у каждого третьего пациента. Варианты деформаций лица определяются выраженностью изменения формы головы, типом синдрома. Брахицефалия часто связана с гипертелоризмом (неправильным расположением глаз).

    Симптомы брахицефалии

    Общей чертой пациентов с брахицефалией является широкий, высокий и короткий череп. Лоб вертикальный, широкий, плоский или выступающий вверху и «опускающийся» внизу. Обнаружена вогнутость надглазничного края без изменения подглазничного края. Носовая перепонка увеличена, низкая. Другие возможные признаки — гипертелоризм, выпячивание в височных областях. Детали клинической картины зависят от типа заболевания.

    Синдром Апера

    Включает брахицефалию, срединную депрессию лица, синдактилию симметричных пальцев и пальцев. Голова увеличена, роднички расширены, образуя значительный дефект по средней линии черепа. Отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, часто асимметричный. Верхняя челюсть недоразвита, наблюдается неправильный прикус. Кончик носа загнут как клюв.

    Перечисленные особенности часто сочетаются с пороками развития головного мозга: арахноидальными кистами, стенозом яремного отверстия. Типичным признаком является непрогрессирующее увеличение желудочков, которое требует дифференциации с их расширением из-за нарастания гидроцефалии, что при данной патологии встречается редко. Снижение интеллекта разной степени выраженности наблюдается у 60% пациентов.

    Выраженность синдактилии варьируется: от сращения трех центральных пальцев с частично свободным концом до «копытных» кистей с не полностью разделенными пальцами. Другие возможные аномалии включают сращение позвонков, пороки развития трахеи. Нарушения зрения имеют приобретенный характер, возникают из-за деформаций орбитальной области, включают аметропию, анизометропию, косоглазие, амблиопию. У 8% пациентов кератопатия развивается из-за неполного закрытия век. В таком же количестве выявляется атрофия зрительного нерва.

    Синдром Крузона

    для него характерно возникновение ряда синостозов, гипоплазии лица. В формировании краниосиностоза чаще всего участвуют коронарные швы, определяющие преобладание брахицефалии. Выявлен гипертелоризм, экзофтальм, укорочение верхней губы. Из-за недоразвития верхней челюсти нижняя выдается вперед, образуется обратный прикус. В момент рождения изменения, как правило, не очень выражены, они становятся очень заметными по достижении 2-летнего возраста, после чего продолжают прогрессировать.

    Отчетливые отпечатки пальцев находятся в области черепа. Аномалии центральной нервной системы встречаются реже, экзофтальм более выражен, чем у пациентов с синдромом Апера, но имеет симметричный характер. Иногда доходит до уровня, который осложняется вывихом глазных яблок. Возможна прогрессирующая гидроцефалия. Сращение шейных позвонков происходит у каждого пятого ребенка. У половины пациентов определяется кондуктивная тугоухость, у 13% — атрезия или сужение наружного слухового прохода.

    Синдром Пфайффера

    он характеризуется брахицефалией, кожной синдактилией, увеличением и перекосом больших пальцев верхних и нижних конечностей. Возможны пороки развития внутренних органов, брахидактилия. Он включает три подтипа. Первый подтип характеризуется благоприятной тенденцией. Изменения формы лица и черепа напоминают смягченную версию синдрома Апера. Интеллект в норме или слегка нарушен. Продолжительность жизни сохраняется.

    Второй подтип проявляется множественными синостозами с трилистниковой деформацией головы (трилистник). Выявлен выраженный экзофтальм, снижение интеллекта, анкилоз локтевых суставов. Третий подтип по тяжести течения, наличие брахиорадиального синостоза, напоминает второй. Форма лица и головы такая же, как при синдроме Крузона. Оба подтипа возникают спорадически, более серьезны, чем первый, и чаще связаны с серьезными отклонениями в развитии центральной нервной системы. Продолжительность жизни при отсутствии лечения сокращается.

    Синдром Сетре-Чотзена

    Возможен любой синостоз, но чаще всего страдают коронарные швы. Брахицефалия сочетается с недоразвитием нижней челюсти. Наблюдается необычная форма ушей, асимметрия лица, частичная синдактилия, увеличение 1 пальца. Почти всегда бывает симметричный или асимметричный птоз. Интеллект обычно сохраняется. Клинические проявления значительно различаются.

    Осложнения

    Возможные негативные последствия брахицефалии — внутричерепная гипертензия, нарушение интеллектуального развития и появление неврологических нарушений. Риск этих осложнений увеличивается с увеличением количества и площади синостоза. Определенную негативную роль играют патологии вен и гидроцефалия, которые могут усугубить эти осложнения.

    Нарушение зрения является следствием внутричерепной гипертензии или развивается на фоне экзофтальма. У пациентов выявляется неправильный прикус, могут возникать нарушения дыхания. Вероятность определенных осложнений зависит от типа брахицефалии. Следовательно, нарушение зрения более характерно для синдрома Крузона, умственная отсталость — для синдрома Апера, 2 подтипов синдрома Пфайффера.

    Диагностика

    Первичный диагноз брахицефалии ставит педиатр. Затем пациента направляют к нейрохирургу. Характер патологии определяется с учетом результатов медицинского осмотра, данных инструментальных исследований. Опрос родителей не всегда может дать полезную информацию, но иногда помогает оценить развитие симптомов с течением времени, что может указывать на конкретный синдром. Важнейшую роль играет обследование пациента, в ходе которого измеряются параметры черепа, выявляются патологии лица и конечностей.

    Лабораторные исследования малоинформативны, их используют для подтверждения генетической природы заболевания. Мутации в одном гене могут вызывать несколько типов синдромальной брахицефалии, поэтому результаты тестов часто нельзя использовать для дифференциации. В рамках обследования прописываются следующие аппаратные методики:

    • Нейросонография. Его используют для оценки состояния тканей мозга, определения размеров желудочков и выявления внутричерепной гипертензии.
    • Рентген черепа. Подтверждает окостенение венечного шва, при полисиностозе — сращение нескольких швов. На снимках могут быть расширенные роднички, участки истончения костей, ярко выраженные отпечатки пальцев, свидетельствующие о повышении внутричерепного давления.
    • КТ и МРТ. Проводится на завершающем этапе диагностики. Они позволяют детализировать информацию, полученную в ходе других исследований, определить предпочтительную тактику хирургического лечения.
    • Офтальмологическое обследование. Его проводят для выявления возможных сопутствующих нарушений зрения. Он включает визометрию, офтальмоскопию, экзофтальмометрию и другие методы.

    Пациентам часто требуется консультация стоматолога, челюстно-лицевого хирурга. При аномалиях конечностей и сращении позвонков показано обследование у детского ортопеда. Дифференциальный диагноз ставится между изолированной и синдромальной формами брахицефалии. Патологию отличают от других деформаций черепа, переломов, рахита, кисты головного мозга.

    Лечение брахицефалии

    Требуются хирургические операции, часто в несколько этапов. Цель лечения — устранить функциональные проблемы и косметические дефекты, предотвратить негативные последствия брахицефалии. Вмешательства проводят до достижения 1 года, оптимально в 6-9 месяцев. В этот период мозг быстро растет, устранение механических препятствий позволяет создать благоприятные условия для увеличения его размеров. По статистике, уровень интеллектуального развития у рано прооперированных пациентов значительно выше, чем у других групп пациентов.

    При респираторных заболеваниях в первые дни жизни необходима трахеостомия. Тяжелая гидроцефалия является показанием для раннего вентрикулоперитонеального шунтирования. Перечисленные мероприятия позволяют стабилизировать состояние пациентов, наилучшим образом подготовив их к объемной операции. Пациентам с выраженным экзофтальмом, неполным закрытием век может потребоваться временное ушивание век для предотвращения вывиха глазных яблок и развития кератопатии.

    Хирургическая коррекция несиндромальной брахицефалии проводится бифронтальной трепанацией черепа. Форму лба изменяют путем коррекции с помощью специального тейпа или рассасывающейся пластинки. При легкой степени гипертелоризма удаляют центральный участок тейпа шириной до 2 см. Результаты в целом хорошие, повторные операции требуются у 4,3% пациентов.

    При синдромальной брахицефалии передняя реконструкция является первым этапом лечения. Наряду с описанным выше методом могут потребоваться различные варианты остеотомии, перемещения костных блоков с мобилизацией орбиты и костей лицевого нерва. Металлоконструкции снимаются через 1-3 месяца. Повышается риск получения неудовлетворительных результатов при наличии генетических синдромов, у 20% пациентов требуются повторные хирургические вмешательства для изменения формы черепа.

    Впоследствии проводятся вмешательства по устранению гипертелоризма. После установления стабильного прикуса применяется лицевое вытяжение для исправления прикуса и формы челюстей. Перечень других хирургических методик зависит от наличия аномалий развития головного мозга, синдактилии и других патологий.

    Прогноз

    Прогноз определяется типом и тяжестью брахицефалии, наличием других пороков развития, качеством предоперационной подготовки и своевременностью операции. Благоприятный исход чаще всего наблюдается у пациентов с изолированной патологией. При генетических синдромах увеличивается объем и количество вмешательств, чаще выявляются неудовлетворительные результаты коррекции.

    Деформации лица часто необходимо устранять поэтапно до подросткового возраста. На прогноз влияют и другие аномалии. Однако при оптимальном выборе сроков проведения вмешательств, использовании современных методик в большинстве случаев удается получить удовлетворительный эстетический и клинический эффект.

    Профилактика

    Специфической профилактики брахицефалии не существует. В перечень неспецифических мероприятий входят медико-генетические консультации для выявления генетических синдромов, планирование беременности, здоровый образ жизни, исключение экзогенных негативных факторов для предотвращения случаев изолированной патологии, не связанной с неблагоприятной наследственностью.

    Поделиться:
    ×
    Рекомендуем посмотреть